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导语：本文深切探讨了眼皮肤白化病（OCA）患者的眼科表型与基因型之间的关联，谈判揭示了不同基因型患者的见地挫伤过程和眼部结构各别，为临床会诊和诊治提供了蹙迫参考。

谈判配景

眼皮肤白化病（OCA）是一种由于玄色素生成错误导致的遗传性眼病，公共发病率约为1/17000。该病症的眼部发扬包括极度屈光、见地下跌、畏光、斜睨、眼球震颤、虹膜透照、视网膜色素减少、黄斑发育不全和视神经头极度等。尽管已有谈判探讨了白化病的基因型与表型的相干性，但大大齐谈判汇聚于特定基因型，缺少对不同基因型患者眼科特征的全面相比。

Investigative Ophthalmology & Visual Science曾发表题为“Ophthalmologic Phenotype-Genotype Correlations in Patients With Oculocutaneous Albinism Followed in a Reference Center”一文，通过大规模的基因分析和眼科评估，为OCA患者的临床贬责提供更为精确的依据。

谈判蓄意

本谈判是一项总结性不雅察性谈判，纳入了2017至2021年间在波尔多大学病院眼科就诊并进行了基因分析的OCA患者。谈判对象包括了不同庚事段的患者，重心分析了6岁以上患者的眼科特征，以诀别不同基因型（TYR/OCA1、OCA2/OCA2、SLC45A2/OCA4）对见地和眼部结构的影响。谈判集会了包括见地、屈光度、散光度、虹膜萎缩、视网膜色素减少、黄斑发育不全等第、视网膜神经纤维层（RNFL）厚度和头绪膜厚度等在内的详备眼科数据。

谈判法则

见地评估：基因型间的细小各别

本谈判共纳入127名OCA患者在线av，其中62名患者的见地数据完竣（表1）。法则披露，OCA1、OCA2和OCA4三种基因型患者的平均最好矫正见地（BCVA）各别未达到统计学真理真理（P=0.27）。具体数值上，OCA1患者的平均见地略高于OCA2和OCA4患者，这可能领导OCA1患者相对保留更多的视觉功能。

表1.不同基因型主要法则

屈光景色：权贵的基因型依赖性

屈光度分析揭示了不同基因型间权贵的各别（P=0.003）。OCA1患者的平均屈光度为+3.4D，OCA2为-1.4D，而OCA4为+4.6D。通过Bonferroni纠正后的两两相比披露，OCA2与OCA4之间以及OCA1与OCA2之间的屈光度存在权贵各别（P=0.007和P=0.0075）。这一发现强调了屈光景色在不同OCA基因型中的特等性，关于临床屈光矫正具有率领真理真理。

散光过程：高度一致性

尽管散光在统统OCA患者中遍及存在，但三种基因型之间在散光过程上各别未达到统计学真理真理（P=0.36）。这标明散光可能是OCA的一个遍及特征，而与具体的基因型关系不大。

头绪膜厚度：基因型相干性的趋势

头绪膜厚度的测量披露，OCA1患者的头绪膜厚度中位数为311μm，而OCA2和OCA4分别为240μm和291μm。尽管三者之间各别未达到统计学真理真理（P=0.08），但OCA1患者的头绪膜厚度呈现出较大的趋势，这可能与OCA1相干的眼部病理生理关系。

视网膜神经纤维层（RNFL）：基因型间的无权贵各别

RNFL厚度的分析中，三组患者的平均RNFL厚度各别未达到统计学真理真理（P=0.51），讲明RNFL的厚度可能不是诀别不同OCA基因型的关键身分。

黄斑发育不全：遍及性与基因型无关

谈判中75.4%的患者存在4级黄斑发育不全，且黄斑发育不全的等第与触及的基因无关（P=0.87），标明黄斑发育不全可能是OCA的一个遍及特征，而不受特定基因型的影响。

视网膜色素减少和虹膜萎缩：基因型相干性不昭彰

视网膜色素减少和虹膜萎缩的分析披露，这些特征在不同基因型的患者中漫衍平庸，但莫得昭彰的基因型依赖性。

总结参谋

本谈判为OCA患者的基因型与眼科表型之间的关联提供了新的见解。尽管存在一定的局限性，如数据集会的总结性蓄意和部分检查的缺失，但谈判法则关于意会OCA的临床特征和率领诊治具有蹙迫真理真理。相等是关于年青患者，基因型信息有助于掂量见地挫伤过程，从而为早期滋扰息争说救助提供依据。将来谈判需要进一步考证头绪膜厚度与基因型之间的关系，并探索新的诊治战略，以改善OCA患者的见地和生涯质料。

参考文件

SEGUY PH， KOROBELNIK JF， DELYFER MN， et al. Ophthalmologic Phenotype-Genotype Correlations in Patients With Oculocutaneous Albinism Followed in a Reference Center[J]. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2023 Sep;64(12):26. DOI: 10.1167/iovs.64.12.26.

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